Carla Melo, mãe de bebê com AME, lamenta demora na ampliação do teste do pezinho

Carla Melo, mãe de bebê com AME, lamenta demora na ampliação do teste do pezinho

Seu filho, de um ano e um mês, só foi diagnosticado com a doença no terceiro mês de vida. Especialistas falam sobre a importância da realização do exame do teste do pezinho e impactos que podem causar em bebês como Heitor

A Atrofia Muscular Espinhal, AME, é uma doença genética rara, que afeta a capacidade motora da criança, diminuindo a evolução do bebê, no caminhar, comer e em casos mais graves até respirar. A médica e coordenadora de neurologia do Hospital Anchieta de Brasília, Priscilla Proveti, explica que é de extrema importância que o diagnóstico da doença seja feito o quanto antes. Mas isso nem sempre acontece. Um exemplo disso é o pequeno Heitor Moreira Melo, de um ano, que teve a AME descoberta já com três meses de vida.

Carla Melo, mãe da criança, conta que teve uma gestação difícil e o filho precisou ficar em uma Unidade de Terapia Intensiva, UTI, por 21 dias. Ele passou por todos os exames e foi para casa, mas a situação ficou ainda mais complicada, pois Heitor não conseguia respirar sozinho.

“Esta é uma doença que exige rapidez, pois até os dois anos, ela já tomou conta dos neurônios da criança e afetou todas as suas capacidades. Por isso, é imprescindível que esses bebês tomem o Zolgensma, única terapia gênica do mundo, que pode paralisar esses efeitos”, destaca a neurologista. Ela continua: “ele não cura a criança, mas pode garantir que ela tenha qualidade de vida”, complementa Dra Priscilla.

A especialista afirma que a medicação deve ser dada à criança o quanto antes, assim, ela conseguirá ter qualidade de vida e poucos efeitos, pois desde o diagnóstico o bebê sofre com os sintomas e a perda de capacidades importantes para o seu desenvolvimento”, pontua.

Como Heitor só recebeu o diagnóstico aos três meses de vida, seu tempo é curto. Por isso, a família se uniu a voluntários e promovem campanhas e ações em prol do tratamento do pequeno, o Zolgensma, que custa R$ 12 milhões. Mas, uma novidade recente poderia ter sido crucial para o menino, a ampliação do teste do pezinho.

Ampliação do teste do pezinho

Hoje, o teste do pezinho não abrange a AME, mas graças à Lei 14.154 de 2021, ela e outros grupos de doenças serão abarcadas pelo exame. A partir do próximo ano, o teste será ampliado a mais de 14 grupos de doenças, aumentando sua eficácia para mais de 53 enfermidades.

A partir desta ampliação o teste do pezinho incluirá diversos distúrbios, como:

  • hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina)
  • hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina)
  • toxoplasmose congênita
  • galactosemias (nível elevado de galactose no sangue)
  • aminoacidopatias
  • distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos
  • doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular)
  • imunodeficiências primárias (problemas genéticos e no sistema imunológico. Dentre eles, a Atrofia Muscular Espinhal, AME).

E é nesse ponto que o teste do pezinho pode ser crucial. Milen Mercaldo, médica da família e pediatra explica que com apenas uma picadinha no calcanhar dos bebês, o exame identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas (como a AME), enzimáticas e endocrinológicas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.


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Mas como o teste do pezinho ele é realizado?

teste do pezinho
Teste do Pezinho. Imagem: Femina Hospital infantil e Maternidade

Dra Milen pontua que o exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado e só é conhecido por essa expressão aqui, no Brasil. “O sangue deve ser coletado numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Ela explica: “é preciso fazer a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulação. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do álcool e então realizar a punção com agulha adequada”.

Qual a importância do Teste do Pezinho?

O Teste do pezinho é extremamente importante para a saúde das crianças, ele é uma das principais maneiras de diagnosticar uma série de doenças, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. “O diagnóstico precoce facilita o tratamento e pode trazer mais qualidade de vida para as famílias. Por isso, é fundamental que seja feito logo após o nascimento do bebê, entre o 3º e o 5º dia de vida”, aponta a pediatra, que também atua no Hospital Anchieta de Brasília.

a vida do meu filho poderia ser diferente, porque quanto antes se descobre a AME e se inicia o tratamento, melhor é para a criança

Mãe ,Carla Melo

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